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Maladie du sommeil : génétique et diagnostic
31 juillet 2017
https://www.ird.fr/toute-l-actualite/actualites/actualites-generales/maladie-du-sommeil-genetique-et-diagnostic
 
Les populations afro-américaines sont porteuses d’une modification génétique 
favorisant les maladies rénales mais qui protège face à la maladie du sommeil. 
Cette particularité ouvre la voie à l’élaboration de nouveaux outils de 
diagnostic.

Paradoxal : un gène peut à la fois favoriser le développement d’une pathologie 
et protéger contre une autre. C’est le cas d’APOL1, dont certaines mutations 
sont spécifiques aux populations africaines.  Selon les  premières hypothèses,  
ces mutations offrent une protection face à la maladie du sommeil, pathologie 
fatale si elle n’est pas traitée. Les porteurs de ces mutations présentent 
cependant un risque accru de développer une maladie rénale, notamment chez les 
afro-américains. Une étude de terrain menée en Ouganda et en Guinée 1 vient de 
confirmer et préciser le lien, suggéré  par de précédentes études 
expérimentales, entre ce gène aux multiples facettes et la susceptibilité à la 
maladie du sommeil.
 
« APOL1 comporte différents allèles dont deux sont appelés G1 et G2, précise le 
généticien Bruno Bucheton. Cette étude montre que les porteurs de la forme G2 
ont cinq fois moins de chance d’être infectés par Trypanosoma brucei 
rhodesiense , l’agent responsable de la maladie du sommeil en Afrique de l’Est. 
En Afrique de l’Ouest où Trypanosoma brucei gambiense est endémique, au 
contraire, c’est la forme G1 qui est  associée, non pas avec une protection 
vis-à-vis de l’infection mais plutôt un portage asymptomatique du parasite ». 
Ces deux mutations sont apparues il y a près de 10 000 ans dans les populations 
sub-sahariennes de façon concomitante avec la domestication des bovins et le 
développement de l’élevage en Afrique de l’Ouest. Elles se sont ensuite 
propagées à l’ensemble du continent notamment au travers de l’expansion Bantou 
à partir des terres originelles du Cameroun et du Nigeria. 

Cette découverte offrirait de nouvelles pistes de lutte contre la maladie. 
Actuellement, les porteurs asymptomatiques de trypanosomes sont difficiles à 
diagnostiquer. N’étant généralement pas traités ils continuent à transmettre la 
maladie. « Des tests génétiques simples identifiant les mutations G1 et G2 
pourrait améliorer le diagnostic des suspects sérologiques. Il serait alors 
possible d’administrer un traitement sans attendre que la maladie ne se 
déclenche, poursuit le chercheur. Une meilleure compréhension des mécanismes 
biologiques contrôlés par ces mutations ouvre également de nouvelles 
perspectives thérapeutiques à la fois pour la trypanosomiase et les maladies 
rénales. »

Note
1. Anneli Cooper, Hamidou Ilboudo, V Pius Alibu, Sophie Ravel, John Enyaru, 
William Weir, Harry Noyes, Paul Capewell, Mamadou Camara, Jacqueline Milet, 
Vincent Jamonneau, Oumou Camara, Enock Matovu, Bruno Bucheton et Annette 
MacLeod. APOL1 renal risk variants have contrasting resistance and 
susceptibility associations with African trypanosomiasis, eLife, 2017.


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